一項新的研究挑戰了這樣一個假設，即患有嚴重自閉癥等發育性腦疾病的人只有在嬰兒期或幼兒期的狹窄窗口中接受治療，才能從醫學干預中獲益。
只有一個SYNGAP1基因拷貝工作的孩子天生不能產生足夠的SYNGAP1蛋白。兩份“壞”拷貝則是致命的。根據缺陷程度，這些孩子長大后會面臨一系列的發育挑戰。可能包括智力障礙、自閉癥樣行為、感官加工紊亂和對藥物無反應的癲癇發作。佛羅里達州Scripps研究所神經科學系副教授Gavin Rumbaugh博士說，這種疾病可能每10000人中就有一到四個人受到影響，這與脆性X綜合征的頻率相似。然而，只有通過基因檢測才能發現，結果是僅很小一部分的患者能被確診。
為了研究在成年期治療SYNGAP1障礙是否可行，Rumbaugh的研究小組用遺傳方法將小鼠SYNGAP1蛋白水平恢復到了正常水平。治療后的成年小鼠表現出多方面的改善。Rumbaugh說，這表明基因的一個斷裂拷貝不僅會在大腦發育過程中對大腦造成傷害，而且還會對成人大腦產生影響。Rumbaugh補充說，一旦有了選擇，在生命的任何階段都有理由進行治療。
“我們在小鼠身上的發現表明，成年患者的神經發育障礙的病程可以改變，”Rumbaugh說。“在恢復成年動物的SYNGAP1蛋白水平后，我們可以糾正與癲癇和記憶障礙有關的腦功能障礙。”
值得注意的是，本文提供了一種方法來衡量潛在藥物或其他治療神經發育障礙的有效性。癲癇發作之間的電圖峰值是癲癇的一個指標。在他們的論文中，科學家們觀察了從SYNGAP1障礙患者登記處收集的人類腦電圖數據，發現這些峰值的出現更可能發生在睡眠中。在SYNGAP1障礙的小鼠模型中也觀察到了類似的現象。Rumbaugh說，建立能夠預測大腦功能*的生物標志物將是推進嚴重神經發育障礙患者治療的關鍵一步。
Rumbaugh說，顯然需要一種治療方案，隨著SYNGAP1障礙兒童的成熟，癲癇發作通常會變得更頻繁，對于許多患者來說，這些發作對抗癲癇藥物沒有反應。
“了解受這種嚴重疾病影響的家庭是非常寶貴的，并促使我們開發出能改善兒童和成人生活的治療方法，”Rumbaugh說。“令人鼓舞的是，基因治療技術提高了其他類型大腦疾病的病理低蛋白水平，現在在臨床上顯示出了希望。”
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原文來源：Re-expression of SynGAP protein in adulthood improves translatable measures of brain function and behavior
（生物通：伍松）
